ახალ დნმ-ის ტესტს შეუძლია 15 სხვა ტესტის ჩანაცვლება იშვიათი დაავადებების დროს

New England Journal of Medicine-ში გამოქვეყნებულმა კვლევამ აჩვენა, რომ დნმ-ის გრძელწაკითხვადი სეკვენირება 3%-ით მეტ დიაგნოზს იძლევა და შეუძლია 15 არსებული ტესტის ჩანაცვლება.medicalxpress
ტექნიკა კითხულობს დნმ-ის სეგმენტებს 20 000 ფუძე წყვილამდე სიგრძით, ასევე აფიქსირებს ეპიგენეტიკურ მოდიფიკაციებს, რისთვისაც ჩვეულებრივ ცალკე ტესტირებაა საჭირო.medicalxpress
Radboudumc-ის მკვლევარები რეკომენდაციას უწევენ მსოფლიო მასშტაბით დანერგვას, როგორც პირველი არჩევანის დიაგნოსტიკას იშვიათი დაავადებებისთვის, რომლებიც გლობალურად 400 მილიონამდე ადამიანს აწუხებს.medicalxpress

დნმ-ის გრძელწაკითხვადი ტესტი იშვიათი გენეტიკური დარღვევების 15 ტესტს ანაცვლებს

Radboud-ის უნივერსიტეტის სამედიცინო ცენტრის მკვლევარებმა New England Journal of Medicine-ში გამოაქვეყნეს კვლევა, რომელიც რეკომენდაციას უწევს, რომ გენომის სეკვენირების ახალი გრძელწაკითხვადი ტესტი გახდეს გლობალური პირველი არჩევანის დიაგნოსტიკა იშვიათი გენეტიკური დარღვევებისთვის. ტესტი, რომელიც კითხულობს დნმ-ის სეგმენტებს 20 000 ფუძე წყვილამდე სიგრძით, მიმდინარე სტანდარტთან, დაახლოებით 300-თან შედარებით, 3%-ით მეტ დიაგნოზს იძლევა და შეუძლია 15-მდე არსებული ტესტის ჩანაცვლება.medicalxpress

უფრო სრული სურათი

კვლევამ, რომელიც 13 ივნისს გამოქვეყნდა, შეადარა მიმდინარე სტანდარტული დიაგნოსტიკა ახალ გრძელწაკითხვად მიდგომას დაახლოებით 1 000 პაციენტში. იშვიათი გენეტიკური დაავადების მქონე 832 პაციენტიდან, 160 პაციენტისთვის (19,2%) დაისვა დასკვნითი დიაგნოზი გენომის გრძელწაკითხვადი სეკვენირების გამოყენებით, რაც უფრო დაბალი მაჩვენებელია ჩვეულებრივი მოკლე წაკითხვის მეთოდების შემთხვევაში.nejm

„ჩვენ ვაჩვენეთ, რომ ახალი ტესტი 3%-ით მეტ დიაგნოზს იძლევა. მას ასევე შეუძლია 15 სხვა ტესტის ჩანაცვლება. ჩვენ გირჩევთ ამ ტესტის გამოყენებას მსოფლიო მასშტაბით, როგორც პირველ არჩევანს“, – თქვა ლისენკა ვისერსმა, Radboudumc-ის ტრანსლაციური გენომიკის პროფესორმა.medicalxpress

ტექნიკა მუშაობს როგორც თავსატეხის აწყობა ბევრად უფრო დიდი ნაწილებით, რაც პაციენტის გენომის სრული სურათის შექმნას ბევრად აადვილებს. დნმ-ის თანმიმდევრობის წაკითხვის გარდა, ტესტი ასევე აფიქსირებს ეპიგენეტიკურ მოდიფიკაციებს — ქიმიურ ნიშნებს დნმ-ის გარე მხარეს, რომლებსაც შეუძლიათ გენების ჩართვა ან გამორთვა და ზოგჯერ იშვიათი დარღვევების გამოწვევა.medicalxpress

„მიმდინარე დიაგნოსტიკით, ეს მოითხოვს დამატებით სპეციალიზებულ ტესტებს, მაგრამ გრძელი წაკითხვებით ჩვენ ამ მოდიფიკაციებს ბონუსად ვიღებთ — 2 ერთში“, – განმარტა კრისტიან გილისენმა, Radboudumc-ის გენომის ბიოინფორმატიკის პროფესორმა.medicalxpress

გლობალური ჯანმრთელობის გამოწვევა

მსოფლიოში 400 მილიონამდე ადამიანი ცხოვრობს იშვიათი დაავადებით, 7 000-ზე მეტი სხვადასხვა ტიპის დაავადებით, რომელთა 80%-ს გენეტიკური მიზეზი აქვს. პაციენტები ხშირად წლების განმავლობაში ელოდებიან დიაგნოზს, რაც შეიძლება იყოს პროგნოზის სიცხადის წყარო, დააკავშიროს ისინი მსგავს სიტუაციებში მყოფ ადამიანებთან და აცნობოს ოჯახის დაგეგმვის გადაწყვეტილებები.medicalxpress

კვლევა ეფუძნება Radboud-ის იმავე გუნდის ადრინდელ ნაშრომს, რომელიც გამოქვეყნდა American Journal of Human Genetics-ში 2025 წლის იანვარში, რომელმაც აჩვენა, რომ გრძელწაკითხვად სეკვენირებას შეუძლია რთული პათოგენური ვარიანტების 93%-ის იდენტიფიცირება, რომელთა აღმოჩენა ჩვეულებრივი მოკლე წაკითხვის ტექნიკით რთული ან შეუძლებელია.nih

ალექსანდრე ჰოისჩენმა, Radboudumc-ის გენომიკური ტექნოლოგიების პროფესორმა, თქვა, რომ დიაგნოსტიკური მაჩვენებელი, სავარაუდოდ, კვლავ გაიზრდება. „გრძელი წაკითხვების წყალობით, ჩვენ ვიღებთ დნმ-ის კიდევ უფრო სრულ სურათს და შეგვიძლია აღმოვაჩინოთ კომპლექსური და ძნელად საპოვნელი ანომალიები. შემდეგ ჩვენ მათ კონკრეტულ მდგომარეობებს ვუკავშირებთ. ამ გზით, ჩვენი ცოდნა იზრდება და ჩვენ შეგვიძლია მეტი დიაგნოზის დასმა“.medicalxpress