ახალი სისხლის ანალიზი 23 000-მდე ნაყოფის გენს ამოწმებს ინვაზიური პროცედურების გარეშე

არაინვაზიური ფეტალური სეკვენირება (NIFS), რომელიც შაბათს ადამიანის გენეტიკის ევროპული საზოგადოების კონფერენციაზე იქნა წარდგენილი, 565 ორსულობის შემთხვევაში თითქმის 23 000 გენს გაანალიზდა.eshg
ტესტმა ინვაზიური მეთოდებით იდენტიფიცირებული კლინიკურად მნიშვნელოვანი ვარიანტების 97,2% დააფიქსირა და ორსულობის 10 კვირიდან მუშაობს.eshg
კონფერენციის თავმჯდომარემ ამ მიღწევას „ტექნოლოგიური ტრიუმფი“ უწოდა, რომელიც რეპროდუქციულ მედიცინას შეცვლის, რადგან კვლევითი ჯგუფი NIFS-ის ყველა ორსულობისთვის დანერგვას გეგმავს.eshg

სისხლის ანალიზი ამოწმებს თითქმის 23 000 გენს განვითარებად ნაყოფში, რაც კონკურენციას უწევს ინვაზიურ მეთოდებს

მეცნიერებმა წარმოადგინეს არაინვაზიური სისხლის ანალიზი, რომელსაც შეუძლია ნაყოფის თითქმის მთელი ცილის კოდირებადი გენომის შემოწმება და ინვაზიური პროცედურებით, როგორიცაა ამნიოცენტეზი, ნაპოვნი გენეტიკური ვარიანტების 95-დან 99 პროცენტამდე აღმოჩენა. ტექნიკა, სახელწოდებით არაინვაზიური ფეტალური სეკვენირება (NIFS), შაბათს შვედეთის ქალაქ გოტენბურგში, ადამიანის გენეტიკის ევროპული საზოგადოების ყოველწლიურ კონფერენციაზე იქნა წარდგენილი.eshg

კვლევამ, რომელსაც ხელმძღვანელობდა დოქტორი კრისტოფერ უელანი MIT-ისა და ჰარვარდის Broad Institute-დან და მასაჩუსეტსის გენერალური საავადმყოფოს გენომიკური მედიცინის ცენტრიდან, მეთოდი გამოსცადა 565 ორსულობის შემთხვევაში, ორსულობის საშუალოდ 17 კვირაზე. დედის სისხლის მიმოქცევაში არსებული უჯრედგარე ფეტალური დნმ-ის ფრაგმენტების ღრმა სეკვენირებით, ტექნიკამ თითოეულ ნაყოფში თითქმის 23 000 გენი შეისწავლა — რაც მნიშვნელოვანი გაფართოებაა მიმდინარე არაინვაზიურ პრენატალურ ტესტირებასთან შედარებით, რომელიც მხოლოდ ქრომოსომული ანომალიების შეზღუდულ რაოდენობას, მაგალითად, დაუნის სინდრომს ამოწმებს.bioengineer

როგორ მუშაობს ის

NIFS მოითხოვს მხოლოდ დედის სისხლის სტანდარტულ აღებას. შემდეგ მოწინავე გამოთვლითი მეთოდები აიდენტიფიცირებენ გენეტიკურ ვარიანტებს ფეტალურ ეგზომში, გენომის ცილის კოდირებად ნაწილში. როდესაც მკვლევარებმა თავიანთი შედეგები შეადარეს ამნიოცენტეზის ან ქორიონული ბუსუსების ბიოფსიის შემდგომი პირდაპირი სეკვენირების შედეგებს, NIFS-მა კვლევაში კლინიკურად მნიშვნელოვანი მდგომარეობების გამომწვევი ვარიანტების 97,2 პროცენტი დააფიქსირა.eshg

ტესტმა გამოავლინა ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა ნუნანის სინდრომი, CHARGE სინდრომი და აქონდროპლაზია — დარღვევები, რომლებსაც მიმდინარე არაინვაზიური სკრინინგი ვერ ამოიცნობს. მან ასევე აჩვენა სიზუსტე ორსულობის 10 კვირიდან აღებულ ნიმუშებში, მაშინაც კი, როდესაც ფეტალური დნმ დედის სისხლში არსებული უჯრედგარე დნმ-ის მხოლოდ სამ პროცენტს შეადგენდა.eshg

უფრო უსაფრთხო ალტერნატივა

დოქტორ უელანის თქმით, ბევრი ქალი ამჟამად უარს ამბობს ინვაზიურ ტესტირების მეთოდებზე მუცლის მოშლის მცირე რისკის, სტრესის, წვდომის სირთულეებისა და ღირებულების გამო. „ჩვენ ვცდილობდით შეგვექმნა ტესტი მსგავსი დიაგნოსტიკური ღირებულებით, მაგრამ რისკებისა და სხვა უარყოფითი მხარეების გარეშე“, – თქვა მან.eshg

ტექნიკა სავარაუდოდ უფრო იაფია, ვიდრე ინვაზიური გენომის სეკვენირება, რადგან ის ეყრდნობა კომერციულ დიაგნოსტიკურ ლაბორატორიებში უკვე არსებულ შესაძლებლობებს და არ საჭიროებს სამედიცინო პროცედურას.bioengineer

რა იქნება შემდეგ

კვლევითი ჯგუფი გეგმავს კვლევების გაფართოებას და მასშტაბირებას, რათა NIFS სკრინინგი ყველა ორსულობისთვის გახდეს ხელმისაწვდომი. პროფესორმა ალექსანდრე რეიმონდმა, ESHG კონფერენციის თავმჯდომარემ, რომელიც კვლევაში ჩართული არ ყოფილა, მიღწევას „ტექნოლოგიური ტრიუმფი“ უწოდა, რომელიც „დაუყოვნებლივ ხსნის მკურნალობისა და პრევენციის შესაძლებლობებს და ნიშნავს, რომ რეპროდუქციული მედიცინა სამუდამოდ შეიცვლება“.eshg

სამუშაო დაფინანსდა ბავშვთა ჯანმრთელობისა და განვითარების ეროვნული ინსტიტუტის მიერ.