კვლევამ შიზოფრენიასთან დაკავშირებული 641 ახალი გენი გამოავლინა

ორშაბათს ჟურნალ Nature Genetics-ში გამოქვეყნებულმა კვლევამ, ქსელზე დაფუძნებული ახალი მიდგომის გამოყენებით, შიზოფრენიასთან დაკავშირებული 641 აქამდე უცნობი გენი გამოავლინა.eurekalert
კვლევას Lieber Institute for Brain Development-ი ხელმძღვანელობდა, რომელმაც 102 000-ზე მეტი ადამიანის გენეტიკური მონაცემი და ასობით დონორის ტვინის ქსოვილი გააანალიზა.eurekalert
ახლად აღმოჩენილი გენები გლუტამატის სიგნალიზაციისა და იმუნური გზების გარშემო ჯგუფდება, რაც დოფამინზე ორიენტირებული ტრადიციული მკურნალობის მიღმა პოტენციურ სამიზნეებს გვთავაზობს.eurekalert

გენური ქსელის კვლევამ შიზოფრენიის რისკის 641 ახალი გენი გამოავლინა

მკვლევარებმა შიზოფრენიასთან დაკავშირებული 641 აქამდე უცნობი გენი გამოავლინეს იმის შესწავლით, თუ როგორ ურთიერთობენ გენური ქსელები ტვინში. ეს აღმოჩენა შესაძლოა ფსიქიატრიის ერთ-ერთი ყველაზე რთული დარღვევის მიზნობრივი მკურნალობის ძიების პროცესს შეცვლის.

გენეტიკური რისკის ახალი გამოთვლითი ხედვა

კვლევა, რომელიც 22 ივნისს Nature Genetics-ში გამოქვეყნდა, ბალტიმორში მდებარე Lieber Institute for Brain Development-ის მიერ იქნა ხელმძღვანელობილი, იტალიის ბარის უნივერსიტეტთან და მსოფლიოს 60-ზე მეტ ფსიქიატრიულ საავადმყოფოსთან თანამშრომლობით. გუნდმა გააანალიზა 102 000-ზე მეტი ადამიანის გენეტიკური მონაცემი და ასობით დონორის ტვინის ქსოვილის ნიმუში ტვინის ექვსი კორტიკალური რეგიონიდან.eurekalert

ტრადიციული გენეტიკური კვლევები ფოკუსირებულია დნმ-ის ვარიანტებზე ცნობილი გენების უშუალო სიახლოვეს. თუმცა, ახალი გამოთვლითი მიდგომა მოდელირებს გენებს შორის შორ მანძილზე არსებულ მარეგულირებელ ურთიერთობებს — აფიქსირებს, თუ როგორ კოორდინირებენ შორეული ვარიანტები თავიანთ ეფექტებს ისე, როგორც სოციალური ქსელები აკავშირებენ ადამიანებს, რომლებიც ერთმანეთისგან შორს ცხოვრობენ.eurekalert

„გენეტიკური კვლევების უმეტესობა ეძებდა სინათლეს ფარნის ქვეშ და ფოკუსირდებოდა მხოლოდ დაავადებასთან დაკავშირებული დნმ-ის ვარიანტების მახლობლად არსებულ გენებზე“, – თქვა დოქტორმა ჯულიო პერგოლამ, კვლევის უფროსმა ავტორმა და Lieber Institute-ის მკვლევარმა. „გენების თანაექსპრესიის ქსელების ჩართვით, ჩვენ არსებითად ავანთეთ შუქი მთელ უბანში, რითაც გამოვაჩინეთ, თუ როგორ კოორდინირებენ შორეული გენეტიკური ვარიანტები შიზოფრენიის გენეტიკური საფუძვლის ასაშენებლად.“eurekalert

ზუსტი ფსიქიატრიისკენ მიმავალი გზები

ახლად იდენტიფიცირებული გენები ჯგუფდება ბიოლოგიური გზების გარშემო, რომლებიც მონაწილეობენ გლუტამატის სიგნალიზაციაში, ტვინის უჯრედების კომუნიკაციაში, იმუნურ პროცესებსა და ნეიროგანვითარებაში. ეს გზები გვთავაზობს თერაპიის პოტენციურ წერტილებს, რომლებიც სცილდება დოფამინზე ორიენტირებულ პრეპარატებს, რომლებიც ათწლეულების განმავლობაში დომინირებდნენ შიზოფრენიის მკურნალობაში.medicalxpress

„ეს ნაშრომი აჩვენებს, რომ შიზოფრენიის რისკი არ არის მხოლოდ ცალკეული გენების მოქმედება, არამედ ის, თუ როგორ მუშაობენ გენების ქსელები ერთად“, – თქვა დოქტორმა დანიელ ვაინბერგერმა, Lieber Institute-ის აღმასრულებელმა დირექტორმა. „ამ კოორდინირებული გენეტიკური პროგრამების გააზრება გვაახლოებს ზუსტ ფსიქიატრიასთან, სადაც მკურნალობა შეიძლება მორგებული იყოს ინდივიდის სპეციფიკურ ბიოლოგიურ პროფილზე.“eurekalert

აღმოჩენების ათწლეულზე დაფუძნება

ეს აღმოჩენები შიზოფრენიის გენეტიკაში სწრაფი პროგრესის ფონზე ხდება. 2014 წლის მნიშვნელოვანმა კვლევამ პირველად გამოავლინა დარღვევასთან დაკავშირებული 108 გენომური რეგიონი, ხოლო ამ წლის დასაწყისში საერთაშორისო კონსორციუმმა 100-ზე მეტი დამატებითი გენეტიკური რეგიონი აღმოაჩინა, პირველად აფრიკული წარმოშობის პოპულაციების ჩართვით. Lieber Institute-ის კვლევა ეფუძნება ამ იმპულსს და გადადის რისკის ვარიანტების კატალოგიზაციიდან იმის ახსნაზე, თუ როგორ ფუნქციონირებენ ისინი ერთად ტვინის მარეგულირებელ არქიტექტურაში.time